Врожденные пороки развития плода
Каждый 20-й ребенок в нашей стране рождается с какой-либо аномалией. Некоторые врожденные дефекты у детей требуют незначительной коррекции (например, заячья губа). Другие (например, аномалии ЦНС) требуют постоянного медицинского наблюдения, серьезной реабилитации и дорогостоящего лечения. Мы обсуждаем, что вызывает пороки развития плода и что они из себя представляют.
Содержание статьи
- Что такое пороки развития
- Основные причины пороков развития плода
- Влияние порока развития на жизнь ребенка
- Как это диагностируется
- Профилактика пороков развития плода
- Частые вопросы
- Выводы экспертов
Что такое аномалии развития
Согласно определению Всемирной организации здравоохранения, врожденная аномалия или порок развития плода (fetal malformation) – это любая аномалия строения или функции ткани, отдельного органа или целой системы. Это означает, что орган (ткань или система) устроен иначе, чем в норме, и не может полноценно выполнять свои функции.
Неисправности могут возникать на разных уровнях:
Возникают мутации в генах, которые препятствуют выработке белка, делая ткань или орган неспособными выполнять свою функцию. Например, мутации в генах, кодирующих образование коллагена, приводят к дисплазии соединительной ткани.
Разрыв происходит во время осколка, до образования бластулы. Нарушение любой из фаз митоза в этот период приведет к тому, что у плода будет другой набор хромосом, чем обычно. Самый известный пример такого ВПС у ребенка – синдром Дауна.
Изменения происходят при дифференцировке тканей. Например, аномалии формирования нервной трубки приводят к врожденным дефектам нервной системы и головного мозга.
В некоторых случаях проблемы появляются уже при формировании органа. Например, аномалии формирования черепа вызывают у плода лицевые аномалии, называемые заячьей губой.
На развитие плода влияют как генетические, так и внешние (тератогенные) факторы, препятствующие его внутриутробному развитию. Прогноз зависит от нарушений и последствий, к которым они приводят.
Основные причины развития ВПР плода
Как генетические, так и экологические факторы играют роль в развитии аномалий развития. В ряде случаев заболевание вызывается несколькими факторами — сочетанием генетики (мутаций) и воздействием тератогенных факторов. В других случаях за заболевание ответственны только гены или факторы окружающей среды.
Генетический фактор обычно связан с наследственностью. Дефектный ген обычно является рецессивным и возникает только тогда, когда оба родителя были носителями мутации и передали ее своему ребенку.Иногда возникают аномалии в формировании половых гамет. К ним относятся мутации в генах и хромосомах.
В возникновении пороков развития ответственны как генетические, так и экологические факторы – условия окружающей среды, нездоровые привычки женщины, неправильное питание во время беременности.
Однако мутации могут возникать и под влиянием внешних (тератогенных) факторов, если они возникают при фрагментации зиготы сразу после оплодотворения. Такие мутации обычно затрагивают число хромосом и называются геномными мутациями.
Также сбои в формировании тканей и органов могут быть вызваны факторами окружающей среды. Основные из них:
- Вредные привычки беременной (курение, употребление алкоголя и наркотиков);
- Прием некоторых лекарств;
- вредные вещества в воздухе, воде и продуктах питания;
- Ионизирующее излучение;
- Инфекционные заболевания во время беременности;
- влияние патогенных организмов, проникающих через плацентарный барьер;
- неправильное питание будущей мамы.
В ряде случаев установить причину патологии не удается, так как медицина не знает и не понимает механизмов ее развития.
Врожденные аномалии плода обусловлены генетическими и внешними факторами. Наши врачи помогут вам дистанционно определить риск аномалий развития плода и помогут подобрать методы профилактики, которые снизят вероятность их развития.
Влияние аномалии развития на жизнь ребенка
Важность пороков развития в жизни ребенка определяется дефектом развития или проблемами, которые они вызвали. НЕРВИСАНИЕ классифицируются несколькими способами:
Время воздействия на вредный фактор
- При создании гамет
- На стадии бластулы
- На стадии гаструли
- на стадии эмбриона
- на стадии плода
- Они встречаются в одном органе или ткани (дефект сердца)
- Занятие двух или более органов (расщелину губы и неба)
- Расширение на всю систему (болезнь попугайта)
По тканям или системе
- Недостатки ун (нервная система)
- Злоформации SCS (сердечно -сосудистая система)
- Пороки развития соединительной ткани (MPS, дисплазия)
- Желудочно -кишечные пороки развития
- Недостатки мышечной системы
- Метаболические расстройства
- много
В некоторых случаях, таких как проблемы с соединительной тканью или метаболизмом, требуются некоторые исправления образа жизни. В других СДВГ ребенок затрагивает жизнь всей семьи и требует постоянной реабилитации и принятия лекарств.
Как диагностируются ВПР
Диагноз обычно основан на ультразвуковом обследовании во время скрининга. Они выполняются в течение 12, 20 и 30 недель беременности. Врач оценивает параметры ребенка и рассматривает, как формируются его внутренние органы. Однако это не самый точный метод. Это только показывает, что машина может визуализировать. Следовательно, он не будет показывать метаболические аномалии или мышечную ткань.
Второй метод — скачать историю. Молодые пары просят запомнить все болезни, возникающие в обеих семьях. Доктор устанавливает список. Если такие заболевания произошли у ближайших или отдаленных родственников, они могут развиваться у нерожденного ребенка. Тем не менее, это позволяет только оценивать патологии, которые являются наследственными.
Генетическое тестирование — еще один метод. Это осуществляется генетикой. Кровь матери, кровь пуповина, образцы тканей, взятые из плода при ранней беременности и амниотической жидкости, могут использоваться в качестве материала. Собранные материалы анализируются с точки зрения конкретных маркеров, которые можно использовать для оценки риска развития заболевания.
Ни один из этих методов не гарантирует 100 % обнаружение пороков развития. Некоторые из них могут догадаться только после рождения на основе характерных симптомов и нарушений.
ВАЖНО: Врожденные метаболические нарушения не видны при ультразвуковом или пуповинном крови. Чтобы проверить, есть ли у новорожденных серьезные заболевания, образец крови принимается в первый день после рождения.
Предупреждение развития ВПР плода
На генетика нельзя влиять. Вся современная медицина предлагает будущие родители, является оценкой риска развития той или иной патологии. Для этого вы можете назначить встречу с генетикой и провести соответствующие тесты. Но это только один из факторов. Другие можно влиять.
Для этого вы должны следовать простым правилам:
- Ответственно подготовитесь к планированию беременности, проведению скрининга скрытых инфекций, проверки, страдаете ли вы от хронических заболеваний и избегаете нездоровых привычек.
- Постарайтесь как можно больше ограничить влияние вредных факторов, особенно в начальный период беременности.
- Следите за диеты будущей матери. При необходимости проведите анализ крови на недостатки витаминов и микроэлементов и не забывайте принимать витамины, рекомендованные врачом.
Если заболевание диагностируется во время беременности, пара решит родить ребенка после консультации с врачом и оценить все угрозы. В течение этого периода важно быть полностью информированным о болезни и о том, как ее исправить.
ИБС у детей может быть предсказан и предотвращен. Однако, если пара ожидает ребенка с пороками развития или имеет особого ребенка, важно получить полную информацию о болезни и особых жизненных характеристиках с таким ребенком. Наши врачи получают отдаленно в любое время дня или ночи, чтобы ответить на вопросы всех родителей о возможных пороках развития и помочь им адаптироваться к новой реальности.
Частые вопросы
Пороки развития определяются как любые аномалии в развитии органа, ткани или системы органов, препятствующие выполнению им своей функции и вызывающие заболевание.
На расстройство чаще всего влияют генетические факторы и факторы окружающей среды. Они взаимодействуют на молекулярном, клеточном, тканевом и органном уровнях.
Аномалии могут возникать на любой стадии — на уровне формирования гамет, первичного плода, гаструляции, формирования эмбриона и плода. Некоторые заболевания также могут передаваться по наследству.
Для этого следует обратиться к генетику и предложенный им диагноз. Скрининг на раннюю беременность также может быть предложен парам из группы риска.
Если диагноз поставлен во время беременности, проконсультируйтесь с врачом и психологом, чтобы узнать, что делать дальше. Если диагноз был поставлен при рождении, следует найти специалиста, который поможет с лечением и реабилитацией.
Заключение эксперта
Врожденные дефекты могут развиваться в результате наследственности и внешних воздействий, приводящих к аномалиям развития эмбриона или плода. Диагноз можно поставить на любом этапе, от планирования беременности до неонатального скрининга. Диагностированное заболевание требует постоянного наблюдения у различных специалистов. Наши врачи готовы ответить на все ваши вопросы об аномалиях развития дистанционно и в любое время.
