Врожденные патологии конечностей
К врожденным дефектам конечностей относятся отсутствующие или недоразвитые конечности, лишние конечности или аномально развитые конечности, присутствующие с рождения.
Неполноценности конечностей
Врожденные ампутации и дефекты конечностей – это отсутствие или неполное развитие конечностей после рождения. Общая заболеваемость составляет 7,9/10 000 живорождений. Большинство из них возникает в результате первичной задержки внутриутробного развития или как нарушение, вторичное по отношению к внутриутробной деструкции нормальных тканей плода. Чаще поражаются верхние конечности.
Врожденные дефекты конечностей имеют множество причин и часто являются компонентом различных врожденных синдромов. Тератогенные агенты (например, талидомид (не одобрен в России), витамин А) являются известными причинами гипоплазии/отсутствия конечностей. Наиболее частыми причинами врожденных ампутаций конечностей являются деструктивные дефекты мягких тканей и/или сосудистые дефекты, такие как дефекты конечностей, связанные с амниотомией, при которых свободные амниотические нити запутываются или слипаются с тканями плода.
Недостатки конечностей могут быть:
Продольные дефекты включают специфические аномалии развития (например, полное или частичное отсутствие лучевой кости, малоберцовой или большеберцовой кости). Отсутствие лучевой кости является наиболее частым дефектом верхних конечностей, а гипоплазия малоберцовой кости — наиболее частым дефектом нижних конечностей. Около двух третей случаев связаны с другими врожденными аномалиями, включая синдром Адамса-Оливера (врожденное недоразвитие кожи с частичной аплазией костей черепа и терминальными поперечными пороками развития конечностей), синдром Холта-Орама, ТАР-синдром (
т
тромбоцитопения и
а
Плазия
л
Были диагностированы следующие заболевания: анемия Фанкони и синдром VACTERL (
п
аномалии позвонков,
а
атрезия,
п
нарушения в работе сердца,
т
пищевод
е
свищ,
п
Акушерские аномалии,
р
адиальная аплазия я
а
аномалии конечностей).
При поперечных дефектах отсутствуют все элементы конечности выше определенного уровня, а сама конечность напоминает ампутированную культю. Наиболее частая причина — амниотические грыжи; степень дефицита варьирует в зависимости от локализации грыжи, других дефектов или аномалий обычно не бывает. Остальные случаи в основном связаны с латентными генетическими синдромами, такими как синдром Адамса-Оливера или хромосомными аномалиями.
При поперечной или продольной недостаточности, в зависимости от этиологии, у младенцев также могут быть гипопластические или расщепленные кости, синостозы, дубликаты, вывихи или другие дефекты костей; например, при проксимальной фокальной недостаточности бедренной кости проксимальный отдел бедренной кости и вертлужная впадина не развиваются. Может быть поражена одна или несколько конечностей, и характер дефекта может быть разным для каждой конечности. Аномалии центральной нервной системы встречаются редко.
Полидактилия
Полидактилия – наличие лишних пальцев на ногах; это наиболее распространенная врожденная деформация конечностей. Эта деформация классифицируется на преаксиальную, центральную и постаксиальную.
Преаксиальная полидактилия – это наличие лишнего большого пальца на кисти или стопе. Симптомы варьируются от широкой или удвоенной дистальной фаланги до полного удвоения большого пальца. Может проявляться как отдельное проявление, возможно, при аутосомно-доминантном наследовании, а может быть частью некоторых генетических синдромов, в том числе акрокаллезного синдрома (с задержкой развития и дефектами тела мозжечка), синдромов Карпентера и Пфайффера (с краниосиностозом). Краниосиностоз — преждевременное сочетание одного или нескольких швов (см. также Введение во врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные нарушения. Подробнее), анемия Фанкони и Даймонда-Блэкфана и синдром Холта-Орама (с врожденным пороком сердца) Обзор врожденных сердечно-сосудистых аномалий Врожденный порок сердца является наиболее распространенным врожденным аномалии, встречающейся почти у 1% живорожденных (1). Ведущим является врожденный порок сердца. Подробнее).
Центральная полидактилия встречается редко и состоит из двойного, третьего, третьего и четвертого пальца. Это может быть вызвано синдилией и расщеплением руки. Большинство случаев — синдика.
Парковка Polydactilia является наиболее распространенной и включает в себя дополнительный палец на стороне локтя конечности. Чаще всего дополнительный палец является рудиментарным, но он может быть полностью разработан. В людях африканского происхождения этот тип полидактилии обычно встречается как один дефект. В других популяциях это чаще ассоциируется с группой множественных врожденных аномалий или хромосомных дефектов. Возможные команды: Cefopolopolisyndactylia greiga, синдром Меккеля, синдром Эллисы-ван Кревельда, синдром синдрома Дауна, синдром Дауна (трисоми 21), синдром,-это хромосома 21, и он может проявляться психическим эффектом, микроцефейли, краткосрочная пост и характерная внешность. При диагнозе применяется на основе. Читайте больше и группу Bardeta-Biedla.
Синдактилия
Syndaktilia — это паутина или плескает пальцы или ноги. Было определено несколько различных типов, и большинство из них унаследованы аутосомно -доминантным способом. Простая синдактилия включает только адгезию мягких тканей, в то время как сложные синдиилы также включают адгезию кости. Соединенные синдактилия встречается при синдроме Аперты (с краниозиностозом, краниосиностоз является преждевременной комбинацией одного или нескольких черепных швов. (См. Также введение в врожденную краниофринскую и оцептоспособную расстройства (подробнее). 2 и 3. Ноги и другие врожденные дефекты.
Диагностика врожденных аномалий конечностей
X -rays обычно используются.
Иногда генетические тесты
X -rays обычно принимаются, чтобы определить, какие кости подвержены воздействию аномалии. Если дефект возникает в семье или подозреваемого генетического синдрома, оценка также должна включать в себя тщательную проверку других физических, хромосомных и генетических нерегулярностей. Если возможно, стоит проконсультироваться с клиническим генетиком.
Лечение врожденных аномалий конечностей
Обработка полидактильной и синдилия является хирургическим. Лечение отсутствия или гипоплазии конечностей состоит в основном в протезе, что наиболее указано в отсутствие нижних конечностей и полного или почти полного отсутствия верхних конечностей. Если какая -либо деятельность остается в вашей руке или плече, независимо от стадии расстройств развития, стоит провести тщательную оценку функциональности перед рекомендацией протезного или хирургического вмешательства. Терапевтическая ампутация конечности или какую -либо ее часть должна рассматриваться только после функциональной и психологической оценки ее потери и в тех случаях, когда ампутация необходима для создания протеза.
Протезы верхней конечности должны быть спроектированы таким образом, чтобы они выполняли как можно больше функций, а количество используемых устройств должно быть ограничено минимумом. Дети используют протез с наибольшим успехом, когда он рано подходит и становится неотъемлемой частью их тела и внешнего вида, когда они растут. Устройства, используемые в младенчестве, должны быть максимально простыми и долговечными; Например, крючок предпочтительнее, а не биоэлектрическое плечо. При эффективной ортопедической и вспомогательной поддержке большинство детей с врожденными ампутациями ведут нормальную жизнь.
Copyright © 2022 Merck & amp; Co, Inc, Rahway, NJ, USA и ее ассоциированные организации. Все права защищены.
