ВПР – врожденные пороки развития: что это такое, каков оптимальный срок для выявления их у плода?
Пороки развития – это отклонения от нормального строения и функционирования организма, возникающие в процессе развития плода. Некоторые аномалии можно обнаружить на ранних сроках беременности, в то время как другие проявляются только позже или после рождения ребенка. По статистике частота пороков развития составляет 5-6 на 1000 новорожденных. Какие бывают врожденные дефекты и можно ли их предотвратить?
Разновидности ВПР
Существует несколько классификаций врожденных дефектов:
- По причинам возникновения;
- в период формирования;
- В связи с характером деформации.
Врожденные пороки развития могут быть генетически обусловленными, при которых нарушение обусловлено хромосомными аномалиями, или приобретенными в результате воздействия внешних факторов.
В зависимости от периода возникновения патологии различают:
- Гаметопатии – аномалии, возникающие в мужских и женских половых клетках;
- Бластопатии – изменения, произошедшие в бластоцисте в первые 2 недели беременности;
- Эмбриопатии – аномалии, возникшие у эмбриона до 11-й недели беременности;
- Фетопатии – внутриутробные аномалии формирования плода, возникающие с 11-й недели беременности до рождения.
Аномалии плода могут быть изолированными, когда аномалия затрагивает один орган, или системной, когда она затрагивает всю систему органов. Есть также множественные пороки развития, затрагивающие различные области тела.
В зависимости от произошедших в органе изменений различают следующие пороки развития:
- агенезия – отсутствие органа;
- Аплазия – недоразвитие органа;
- Гипоплазия – недоразвитие или маленькие размеры;
- Гиперплазия – увеличение размеров;
- гетеротопия — размещение клеток, тканей или целых органов в не предназначенных для этого местах.
Причины ВПР
Причины 40-60% пороков развития остаются невыясненными. 10-13% аномалий обусловлены тератогенными факторами, а 12-25% — генетическими. 20-25% ИБС обусловлено комплексом причин.
Наиболее частые причины врожденных дефектов:
- Хромосомный. Один или оба родителя могут быть носителями дефектного гена, связанного с наследственным заболеванием, таким как гемофилия. Появляются хромосомные аномалии плода, приводящие к таким состояниям, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Коциоквика.
- Тревоги. Многие препараты запрещены во время беременности. Антибиотики тетрациклинового ряда вызывают стоматологические заболевания, а сульфаниламиды приводят к нарушениям центральной нервной системы.
- Инфекционный. Инфекции (краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, герпес), перенесенные матерью во время беременности, обладают тератогенным действием.
- Употребление психоактивных веществ. Алкоголь, никотин, наркотики – все они влияют на формирование органов плода. Алкоголизм приводит к фетальному алкогольному синдрому.
- Ионизирующий. Воздействие радиоактивного излучения вызывает мутации в клетках.
- Токсичный. Женщинам, работающим на вредных производствах, на лакокрасочных заводах, на предприятиях по производству бытовой и промышленной химии, следует менять работу в период планирования и во время беременности.
- Питательный. Это может быть вызвано дефицитом витаминов и микроэлементов, например, фолиевой кислоты, омега-3, йода, кальция.
Факторы риска
В группу риска входят следующие категории женщин:
- старше 35 и моложе 16 лет;
- Женщины, злоупотребляющие алкоголем или принимающие наркотики;
- Больные с хроническими заболеваниями репродуктивных органов, эндокринной, опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, кроветворной, мочевыделительной, пищеварительной и ЦНС систем;
- женщины из низших слоев общества – подвержены повышенному риску инфекционных заболеваний и ИППП из-за отсутствия доступа к питательной пище;
- Женщины, работающие в детских учреждениях – они часто контактируют с детьми, больными ветряной оспой или краснухой;
- Женщины, работающие на фабриках, где работа опасна;
- матери с предыдущими детьми с диагнозом ИБС;
- Женщины, у которых были множественные аборты или выкидыши;
- Женщины с семейным анамнезом наследственных заболеваний.
Диагностика пороков развития плода
Пренатальное тестирование является обязательным для всех беременных женщин. При нормально протекающей беременности проводят три скрининговых теста: на 10-12 неделе, 20-22 и 30-32 неделе. Исследования включают УЗИ, анализы крови и мочи, биохимический анализ, анализы на гормоны и ЭКГ. Ультразвуковое исследование может выявить аномалии развития плода и порекомендовать более подробные, специализированные анализы.
Женщинам группы риска назначают следующие диагностические процедуры, позволяющие выявить генетические аномалии и внутриутробные инфекции плода:
- Биопсия ворсин хориона — оптимальный срок 11-12 недель;
- амниоцентез – сбор и исследование амниотической жидкости для выявления аномалий в ЦНС плода и хромосомных аномалий;
- плацентоцентез – диагностика плацентарной ткани; выполняется между 12-й и 22-й неделями;
- кордоцентез — инвазивный метод анализа пуповинной крови.
Показания к прерыванию беременности
Аномалии развития плода различаются по степени тяжести, одни несовместимы с жизнью, другие требуют постоянного наблюдения и медицинской поддержки, третьи поддаются хирургической коррекции уже после рождения. Если порок развития плода несовместим с жизнью, приводит к вегетативному состоянию или значительно ухудшает качество жизни ребенка, родителям рекомендуется прервать беременность.
Показания к прерыванию беременности:
- Инфекционные заболевания на ранних сроках беременности, вызывающие многочисленные пороки развития у плода – краснуха, сифилис, ветряная оспа, цитомегаловирус (см. также: ветряная оспа при беременности: последствия для плода);
- недостаточность органов или дополнительные органы;
- Деформации внутренних органов или опорно-двигательного аппарата;
- Гибель плода вследствие ИБС;
- Хромосомные аномалии.
В некоторых случаях последнее слово остается за матерью. Например, при выявлении у плода синдрома Дауна врачи могут порекомендовать аборт, но женщина вправе отказаться и родить ребенка. Абсолютными показаниями к прерыванию беременности являются:
- Отсутствие обоих легких или почек;
- акрания;
- анэнцефалия;
- команда Патау;
- синдром Эдвардса;
- циклопия.
Методы лечения
Можно ли вылечить врожденные пороки развития плода? К сожалению, статистика неутешительна. Каждый четвертый ребенок умирает на первом году жизни. 25% детей могут прожить достаточно долго, но имеют серьезные физические, психические и психические отклонения. Они не могут обойтись без круглосуточной медицинской помощи и лекарств.
Только 5% аномалий можно вылечить. Терапия обычно включает хирургическое вмешательство. Благоприятный прогноз наблюдается у молодых пациентов с такими отклонениями:
- альбинизм;
- Анальная атрезия;
- атрезия пищевода;
- расщелина неба;
- врожденный вывих тазобедренного сустава;
- заячья губа;
- клубный тариф;
- пилоростеноз;
- полидактилия;
- политения;
- синдактилия;
- эктродактилия;
- эписпадия.
Меры профилактики
Можно ли снизить риск пороков развития? Рекомендации по профилактике:
- При планировании беременности будущие родители должны пройти полное медицинское обследование и выполнить все обследования и УЗИ во время беременности. При выявлении воспалительных инфекций их следует лечить до наступления беременности. Если у пары есть риск развития хромосомных аномалий, они должны пройти генетический тест. Определенные медицинские состояния у женщин, такие как рак, серьезное заболевание почек или сердца, могут являться противопоказанием для вынашивания ребенка.
- Перед этим откажитесь от алкоголя, курения и наркомании. Не все женщины узнают о своем состоянии в первые недели и продолжают вести нездоровый образ жизни, поэтому целесообразно воздержание от психоактивных веществ.
- Если женщина по незнанию приняла запрещенные при беременности препараты, ей следует немедленно обратиться к врачу.
- Во время беременности женщинам следует избегать скопления людей и ограничивать контакты с детьми, которые могут заразиться такими инфекционными заболеваниями, как краснуха и ветряная оспа.
- При планировании беременности, а также во время беременности женщина должна ответственно подходить к своему питанию. Рацион должен быть сбалансированным и богатым витаминами и микроэлементами. Многим вегетарианцам врачи рекомендуют вводить в рацион продукты животного происхождения в период беременности и кормления грудью.
Внутриутробные пороки развития плода становятся шоком для каждой женщины.В такой ситуации врачи – лучшие союзники, и беременным следует прислушиваться к их рекомендациям относительно того, следует ли сохранить беременность или прервать ее.
Она акушер-гинеколог, племенной кобель, консультант по грудному вскармливанию, выпускница Челябинского государственного университета. Ульянова по специальности гинекология, маммология Подробнее »
